کریپتورکیدیسم (Cryptorchidism)
کریپتورکیدیسم وضعیتی است که در آن یک یا هر دو بیضه (testes) قبل از تولد به‌طور کامل به کیسه بیضه (scrotum) نزول نمی‌کنند. این وضعیت شایع‌ترین اختلال در تمایز جنسی در مردان است و در حدود 3.7 درصد از تولدهای زنده رخ می‌دهد. با این حال، تا سن 3 ماهگی، بسیاری از بیضه‌های کریپتورکید نزول می‌کنند و شیوع آن بدون مداخله در 3 ماهگی حدود 1.0 درصد است.
افزایش نرخ کریپتورکیدیسم و هیپوسپادیاس (Hypospadias)
در دهه‌های اخیر، تحقیقاتی نشان داده‌اند که نرخ کریپتورکیدیسم به همراه هیپوسپادیاس - یکی دیگر از شایع‌ترین اختلالات مادرزادی سیستم ادراری تناسلی - افزایش یافته است. این داده‌ها که به نظر می‌رسد در ایالات متحده ناسازگار هستند، به تغییرات جمعیتی و افزایش مواجهه با مواد شیمیایی که موجب اختلالات غدد درون‌ریز می‌شوند، نسبت داده می‌شوند.
پاتوژنز (Pathogenesis)
پاتوژنز این وضعیت متغیر در نظر گرفته می‌شود، اگرچه اغلب با نقص در محور هیپوفیز-گنادی (pituitary-gonadal axis) در اواخر بارداری همراه است که شامل عدم افزایش هورمون لوتئینیزه‌کننده (LH) یا کاهش پاسخ بیضه‌ها می‌باشد. سایر نقص‌های ژنتیکی نیز می‌توانند باعث ناتوانی در نزول بیضه‌ها شوند، اگرچه مکانیسم‌های دقیق تنظیم نزول بیضه‌ها هنوز به‌طور کامل روشن نشده است.
مراحل نزول بیضه
آنچه مشخص است، جدول زمانی عمومی برای نزول بیضه‌ها است که در دو مرحله انجام می‌شود. ابتدا، بیضه‌ها در سه‌ماهه اول بارداری به‌صورت ترانس‌آبدومینال حرکت می‌کنند و تا هفته 25 بارداری، معمولاً در حلقه داخلی کانال اینگوینال قرار دارند. مرحله دوم، مهاجرت اینگوینواسکروتال است که نیاز به سیگنال‌دهی آندروژنی دارد و معمولاً تا 30 هفته کامل می‌شود. به همین دلیل، نوزادان نارس در معرض خطر بیشتری برای عدم موفقیت در مهاجرت هستند.
عوامل خطر مشخص‌شده برای کریپتورکیدیسم
- وزن کم هنگام تولد (مهم‌ترین عامل خطر - نوزادان با وزن کمتر از 900 گرم تقریباً 100 درصد احتمال کریپتورکیدیسم دارند)
- سن بارداری پایین (تقریباً 30 درصد از نوزادان نارس با حداقل یک بیضه نزول‌نکرده متولد می‌شوند)
- تولدهای دوقلویی
- مواجهه درون‌رحمی با اختلال‌کننده‌های غدد درون‌ریز شناخته‌شده مانند دی‌اتیل‌استیل‌بسترول (DES) و برخی آفت‌کش‌ها
مشکلات بهداشتی مرتبط
اگرچه کریپتورکیدیسم اغلب به‌عنوان یک یافته منفرد مشاهده می‌شود، اما با مشکلات بهداشتی متعددی همراه است از جمله:
- وجود مجرای فرآیندوس واژینالیس (Patent processus vaginalis) در 90 درصد پسران با بیضه نزول‌نکرده
- خطر ناباروری در بیضه نزول‌نکرده یک‌طرفه درمان‌نشده دو برابر می‌شود و ممکن است در موارد دوطرفه به 35 درصد برسد.
- سرطان بیضه - خطر نسبی سرطان بیضه در صورت عدم اصلاح 2.75-8 است، 2-3 در بیمارانی که اورکیوپکسی (orchiopexy) را در سن 10-12 سالگی انجام می‌دهند، و 2-6 برابر بیشتر در بیمارانی که پس از بلوغ اورکیوپکسی انجام می‌دهند در مقایسه با کسانی که قبل از بلوغ این عمل را انجام می‌دهند. بیضه‌های کریپتورکید درمان‌نشده به‌طور قابل توجهی در معرض خطر بالاتر برای توسعه سمینوما (seminoma) هستند، در حالی که بیضه‌های اصلاح‌شده بیشتر به نئوپلازی غیرسمینوماتوز (nonseminomatous neoplasia) دچار می‌شوند.
- سندرم شکم آلو (Prune belly)
- اکستروفی مثانه (Bladder exstrophy)
- حالت‌های بیناجنسی (Intersex states)
- نقص‌های لوله عصبی (Neural tube defects)
- فلج مغزی (Cerebral palsy)